إنجاز جديد توصلت إليه جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست”، يشير إلى أن الجين “CIROZ” يؤدي دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال، وبالتالي أسهمت هذه الدراسة البحثية في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية التي تشهدها السعودية بنسب أعلى مقارنة بالمعدلات العالمية.
تم اكتشاف الجين CIROZ من خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، وتبين من الفحص أن الطفرات في الجين لها دور واضح في حدوث تشوهات حادة في القلب عند الولادة، وبالتالي توصلت الدراسة إلى أن جين “CIROZ” يؤدي دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب.
جين مرتبط بتشوهات القلب للأطفال
حسب ما ذكر في واس، فإن الدراسة البحثية التي أجرتها كاوست تؤكد أن حالة “عدم التناسق السليم للأعضاء” تحدث بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا، الغريب أنه بالنسبة لبعض الحالات تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر على جودة الحياة، ورغم ذلك فإنها تكون مهددة للحياة.
وأكدت كاوست أن 5 أطفال من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة، توفوا قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب، وبفحص الجين في كائنات حية أخرى، تبين مع خبراء الدراسة أن جين “CIROZ” يؤدي دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن.
وبالتالي تبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان؛ مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية.
الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا في الشرق الأوسط
حسب ما أظهرته دراسة “كاوست” فإن الأمراض الوراثية تنتشر بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر، وبالتالي فإن ما تقوم به كاوست من جهود حول فحص جين CIROZ بالتأكيد ستسهم في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة.
وتواصل كاوست جهودها بالتنسيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم.
تابعي أيضا جامعة كاوست تقدم قصص النجاح الملهمة للمرأة في مجال العلوم خلال 15 عامًا
يمكنكم متابعة آخر الأخبار عبر حساب سيدتي على منصة إكس
